Kromosom, DNA, RNA

Kromosom

p  Diberi nama kromosom karena kemampuannya dalam menyerap warna tertentu (Yunani : chromos = coloured; soma = body).

p  Kromosom dapat ditemukan pada semua sel berinti dan mengandung DNA.

p  Terdiri dari DNA yang berasosiasi dengan protein.

p  Komplek DNA dan protein kromatin.

p  Sentromer membagi kromosom menjadi dua lengan dengan panjang yang berbeda: metasentris, submetasentris, akrosentris, telosentris.

p  Struktur dasar kromosom: Elementary fibre (D 110 A°) terdiri dari nukleosome-nukleosome. Tiap nukleosome terdiri dari 8 molekul histon, yang dilingkari oleh molekul DNA (200 bp). Nukleosom dijepit oleh Histone H1.

p  Elementary fibre yang terdiri dari nukleosome-nukleosome terlihat melalui mikroskop elektron seperti string of beads. Struktur ini kemudian membentuk coil menjadi chromatin fibre dengan D 360A°.

p  Dengan metode ini memungkinkan double stranded DNA sepanjang ± 2m dapat masuk ke dalam inti.

p  Autosom

p  Kromosom seks

p  Tjio dan Levan: sel somatik  manusia mempunyai 46 kromosom: 44 autosom, 2 kromosom seks.

p  Karyotipe kromosom manusia: diberi no 1-22.

p  Kromosom no.1 paling panjang dan no.22 paling pendek.

p  Kromosom 1 terdiri dari 200 Mbp DNA dengan panjang 10 μm sampai kromosom 21 – 40 Mbp DNA dengan panjang 2 μm.

p  Kromosom seks: X (♀), Y (♂)

p  Jenis kelamin ditentukan oleh kromosom dari ayah (Y).

p  Jumlah kromosom pada tiap spesies berbeda-beda.

p  Sel germinal mempunyai jumlah kromosom ½ sel somatik.

p  Analisis kromosom sangat penting artinya dalam kedokteran yaitu; diagnosis, pemetaan gen, sitogenetika kanker dan diagnosis prenatal.

p  Kromosom yang sama akan selalu berpasangan disebut; kromosom homolog.

p  Kromosom homolog berasal dari kedua orang tuanya.

p  Masing-masing kromosom homolog membawa informasi genetik yang sama.

p  Pasangan gen dinamakan alel sedangkan tempat gen dinamakan lokus.

Identifikasi Kromosom

p  Kromosom diidenfikasi dengan prosedur pewarnaan

p  Pewarnaan banding/pita/corak kromosom yang

p  Umum digunakan adalah G banding (Giemsa).

Metoda Lainnya:

  1. Q banding (Quinacrine)

            à Untuk identifikasi sekuens pada lengan panjang kromosom Y.

  1. R banding (Reverse)

            à Untuk identifikasi kelainan kromosom diujung/distal kromosom.

  1. C banding (Centromere)

            à Untuk identifikasi kelainan pada daerah sentromer.

  1. Banding resolusi tinggi (prometafase banding).

            à Untuk identifikasi  kelainan struktur kromosom.

   

  1. FISH (Fluorescence in situ Hybridization)

    Teknik pemeriksaan ada/tidaknya gen/sekuen DNA tertentu pada kromosom, dengan bantuan probe/pelacak spesifik.

Berdasarkan klasifikasi Denver dan Patau, kromosom manusia dibagi ke dalam 7 golongan berdasarkan bentuk dan ukurannya. 

DNA (Deoxiribonucleic Acid)

p  DNA terdiri dari basa nitrogen, gula pentosa, dan fosfat.

n  Gula pentosa dan fosfat → nukleotida

Dua macam basa nitrogen:

  1. Purin
  • Adenine          A  →   DNA   RNA
  • Guanine           G  →   DNA   RNA
  1. Pyrimidine
  • Cytosine          C  →   DNA   RNA
  • Thymine          T  →    DNA
  • Uracil              U  →   RNA

Struktur nukleotida

Nukleotida terdiri dari:

  1. Gula pentosa

n  Yaitu gula dengan 5 karbon.

n  Pada DNA gula ini adalah deoksiribosa.

Pada RNA gula berupa gula ribosa.

  1. Sebuah group fosfat

n  Fosfat ini menghubungkan gula pentosa pada satu nukleotida ke fosfat pada nukleotida berikutnya untuk membentuk polinukleotida.

Basa nitrogen

p  DNA :

n  Timin (T)

n  Adenine (A)

n  Sitosin (C)

n  Guanin (G)

p  RNA :

n  Urasil (U)

n  Adenin (A)

n  Sitosin (C)

n  Guanin (G)

Struktur DNA diformulasikan oleh Watson & Crick (1953) dengan X-ray diffraction analysis. Penemuan struktur DNA menandai dimulainya era baru dibidang biologi molekuler, bersamaan dengan berkembangnya ilmu-ilmu lain seperti fisika dan kimia

RNA (Ribonucleic Acid)

Struktur molekul RNA:

p  untai tunggal

p  komponen gula nukleotida → ribosa

p  basa purin T pada DNA – didistribusi U

p  mempunyai 3P bebas pada ujung 5’ dan OH bebas pada ujung 3’.

p  dapat terjadi komplementasi basa N intramolekul → membentuk dsRNA dalam molekul sendiri.

p  Pada eukariota ada 3 macam RNA yang didistribusikan ke sitoplasma:

p  rRNA → disintesis RNA polimerase I

p  mRNA → disintesis RNA polimerase II

p  tRNA → disintesis RNA polimerase III

Kode genetik

p  RNA yang membawa informasi dari DNA untuk diterjemahkan dalam proses translasi adalah mRNA.

p  Kode dalam mRNA  didesain menjadi 64 frasa (kata), setiap frasa terdiri dari 3 sikuens nukleotida, disebut kodon → triplet basa nukleotida RNA.

p  Setiap kodon mengkode satu asam amino yang akan dipolimerisasikan pada waktu translasi.

Penggolongan RNA:

  1. mRNA → transkrip yang membawa kopi informasi genetik pada DNA dan telah dideterminasi dalam bentuk kodon.
  2. tRNA → ssRNA yang membentuk beberapa dsRNA dengan komplementasi basa-basa nukleotida di dalam untai RNA itu sendiri sehingga membentuk struktur “clover leaf”.

–      mempunyai P bebas pada ujung 5’

–      mempunyai  anti kodon pada salah satu terminal. dsRNA – dapat berkomplementasi dengan kodon pada mRNA sesuai dengan asam amino yang dibawanya.

mempunyai sikuens CCA nonkomplementer pada ujung 3’. Nukleotida A (adenilat) pada ujung 3’ mempunyai OH bebas yang mengikat gugus karboksil asam amino.

  1. Ribosom:

–      merupakan tempat (situs) berlangsungnya sintesis protein.

–      terdiri dari subunit besar (60S) dan subunit kecil (40S) yang saling berhubungan pada daerah dimana mRNA berinteraksi dengan ribosom pada proses translasi.

–      disusun oleh molekul rRNA dan protein dengan komposisi tertertu.

–      mempunyai satu binding site untuk mRNA (template) dan dua binding site untuk tRNA. tRNA yang datang membawa asam amino akan menempati aminoacyl site (situs A) dan tRNA yang telah membawa polipeptida hasil sintesis menempati peptidyl site (situs P).