Gangguan Metabolik

Penyakit Metabolik Sistemik

  • Adl segolongan penyakit yg berdasarkan gangguan metabolisme dan bersifat sistemik
  • Pada degenerasi dan infiltrasi timbul perubahan-perubahan dalam sel individuil yg disebabkan oleh atau timbul oleh gangguan metabolisme setempat.

Klasifikasi :

  • 1. Karbohidrat
  • 2. Protein
  • 3. Lemak

Gangguan Metabolisme Karbohidrat

  • Diabetes melitus
  • Adl penyakit menahun yang berhubungan dg gangguan metabolisme karbohidrat. Dasarnya adl defisiensi Insulin.
  • Dapat disertai hiperglikemia yang berlarut-larut dan glycosuria diikuti oleh gangguan sekunder metabolisme lemak dan protein
  • Banyak menyebabkan kematian, dan menimbulkan komplikasi
  • Ditemukan Usia 50 – 60 tahun atau dekade pertama
  • Diatas 40 tahun lebih banyak pada wanita (3:2)
  • Diturunkan menurut Hk Mendel Resesif autosomal dengan penetrasi inkomplit
  • Bila kedua orang tua + maka anak akan terkena DM
  • Bila salah satu orangtua , nenek atau kakek maka Frek. 50%
  • Etiologi
  • Belum diketahui
  • Defisiensi Insulin relatif atau absolut

Pankreas

  • Dibentuk oleh sel Beta
  • Pada sel alpa terdapat faktor hiperglikemik dan glikogenolitik
  • Cara Kerja (Levine)
  • Mentransfer glukosa melalui mebran sel dp otot serat lintang dan juga sel ttt lain.
  • Def. Ins tdk menganggu perpindahan (passage) glukosa mlli membran sel hati
  • Insulin perlu u/ fosforilasi glukose dl sel menjadi glukosa 6 phospate, utk pengikatannya diperlukan enzym hexokinase.
  • Kel Hipofisi mbtk inhibitor thd hexokinase, Insulin mrp antagonis thd hexokinase inhibitor

Kelenjar Hipofisis

  • Kel. Hipofisis Anterior mempunyai efek diabetogen tu growth hormone menghambat enzym hexokinase
  • Corticotropin (ACTH) yang dikeluarkan hip. Ant meransang kel. Adrenal dan bersifat diabetogen.
  • Jadi hipofisis mempunyai pengaruh langsung dan tidak lansung untuk menimbulkan status diabetes

Kelenjar adrenal

  • Kortek adrenal mempunyai efek diabetogen.
  • Glukoneogenessi yaitu perubahan btk dari protein menjadi KH terjadi berkat pengaruh berbagai steroid yg dibentuk kortek adrenal.
  • Gluconeogenesis menghasilkan KH scr kontinu dan insulin dibutuhkan utk memetabolisasi kenaikan KH.
  • Hiperglycaemia akibat glukoneogenesis menyebabkan ransangan terus menerus pd sel beta pulau langerhaens. Bila tjd terus menerus menyebabkan sel beta rusak dan timbullah defisiensi insulin yg permanen.
  • Keadaan diabetik tjd ok ketidak seimbangan (imbalance) dl interaksi hip. Ant. Pankreas dan korte adrenal.

Pankreas

  • ¼ penderita pankreas normal, masa sel beta berkurang.
  • Bila ditemukan cedera berupa hialinisasi, nekrosis supuratif sel akut dan granulasi sel Beta.

Pembuluh darah

  • Komplikasi gawat adl arteriosklerosis yg terjadi secara merata. Berhubungan dg hiperkolesterolemia.
  • Sklerosis terjadi pd aorta, pbl darah anggota tubuh, a. Coronaria, arteri ginjal dan retina
  • Mata
  • Dapat terjadi retinitis diabetik

Berupa perdarahan kecil yg tidak teratur, pblh darah retina melebar dn kapiler mbtk aneurisma, keadaan ini disebut silver wire effect

Susunan Syaraf

  • Pada serabut tepi dan medula spinalis terjadi perubahan generatif berupa demyelinisasi dan fibrosis, mungkin berhub. Dg sklerosis pbl darah.
  • Terjadi dysfungsi syaraf tampa perubahan anatomik.
  • Hati
  • Cedera tdk khas, berupa perlemakan dan infiltrasi glikogen. Perlemakan keras dapat terjadi hepatomegalia

Klinis

  • Terdapat gejala polyphagia, polydipsia dan polyuria
  • Terjadi ok tubuh tdk sanggup memetabolisasi KH yang dimakan, penderita banyak makan
  • Polydipsia disebabkan oleh dehidrasi akibat glkosuria (diuresis osmotik)
  • Selain itu tjd BB turun, cepat lelah, lemah, mudah terjadi infeksi kulit, Tract. Urinarius, pruritus, perubahan pd retina, degenerasi saraf tepi (neuritis diabetik) yg disertai  ggn reflek tendo.

Gangguan Metabolisme Protein

  • Kelebihan Protein
  • Tidak dikenal penyakitnya
  • Defisiensi Protein
  • Terjadi kekurangan kalori, def. Asam amino, mineral dan faktor lain
  • Akibatnya penderita mudah diserang penyakit, infeksi keras, luka sukar sembuh, penyakit hati
  • Hipoproteinaemi
  • Terjadi akibat ekskresi protein serum yg berlebihan melalui airkemih, pembentukan albumin terganggu spt penyakit hati, absorpsi albumin kurang akibat penyakit usus dan kelaparan

Gangguan metabolisme lemak

  • Kelebihan lemak (Obesitas)
  • Dpt memperberat keadan spt hipertensi, diabetes, penyakit jantung
  • Terjadi bila intake lemak lebih besar dp output.
  • Lemak berlebihan disimpan di Subkutis, jar. Retroperitoneum, peritoneum serta omentum
  • Fatty Ingrowth pd jar . Sub epicard dan pankreas. Hati, subkutis menyebabkan spt tumor dan nyeri tekan (Adiposis dolorosa = penyakit Dercum)
  • Hipometabolisme
  • Dpt terjadi pd hipopitutari dan hipotyroid ok kalori yg diperlukan menurun shg BB naik meskipun diberi makan yg tdk berlebihan utk orang dws

Hiperlipemi

  • Pd keadaan ttt lipid darah total meningkat dan kolesterol meningkat yaitu pd DM yang tidak diobati, hipothyroid, nephrosis lipoid dan Cirrhosis biliaris xanthomatosa
  • Dpt terjadi penimbunan pd ddg pblh darah terjadi arteriosklerosis, parenchym hati, epitel tubulus ginjal dan sel retikuloendotel

Defisiensi Lemak

  • Terjadi pd kelaparan (starvation), ggn penyerapan (malabsorpsi) spt penyakit whiple terjadi def. Lemak , protein KH dan vitamin
  • Tubuh terpaksa mengambil kalori dr simpanannya ok intake berkurang, mula-mula dimobilisasi adl KH dan lemak, pada gizi buruk keras sr protein jaringan
  • Bila lemak jar. Dimobilisasi, vakuol yg ditempati lemak mengeriput, selnya menjadi kecil dan rongga itu diisi oleh cairan berwarna merah dan mgd sedikit protein. Sel yg mengeriput menyerupai sel lemak fetal disebut fetalization of fat
  • “Serous atrophy of fat “Makin banyak lemak hilang makin banyak cairan intertisium tbtk
  • Pd gizi buruk perubahan ini juga terjadi pada epicard, periintestinal dan mesenterium
  • Dgn menghilangnya lemak maka alat-alat tubuh menjadi kecil
  • Alat tubuh dibagi atas 3 golongan :
  • 1. Yang kehilangan berat sejajar dg turunnya BB (kel. Pankreas, parotis, dan submaxilaris
  • 2. Yg kehilangan berat lebih banyak dibandingkan dg turunnya BB (thymus, limpa, hati)
  • 3. Yg kehilangan berat lebih sedikit dp BB (ginjal, ovarium, testis, hipofisis, tyroid, jantung dan otak)

Penyakit penimbunan Abnormal lemak

  • 1. Hand Schuller Christian (berhubungan dg radang, etiologi tdk diketahui
  • 2. Niemann-Pick (perubahan konstitusionil dlm metabolisme komplex lipid ttt
  • 3. Gaucher, tu pd jar susunan retikulo endotelial